Qu’est-ce que la drépanocytose ?
La drépanocytose est un groupe de maladies héréditaires du sang qui affectent l’hémoglobine. Les globules rouges peuvent devenir rigides et prendre une forme de faucille, ce qui peut gêner la circulation sanguine, favoriser l’anémie et provoquer des épisodes douloureux.
Transmission génétique
La maladie est transmise par les gènes. Le dépistage permet de connaître son statut d’hémoglobine et d’obtenir un conseil médical ou génétique adapté.
Reconnaître les manifestations permet de mieux dialoguer avec l’équipe soignante et de réagir au bon moment.
Manifestations possibles
Crises douloureuses
Elles peuvent survenir lorsque des globules rouges falciformes perturbent la circulation dans de petits vaisseaux.
Anémie
La destruction accélérée des globules rouges peut entraîner fatigue, pâleur ou essoufflement.
Complications
Infections, syndrome thoracique aigu, AVC, atteintes rénales ou oculaires font partie des complications décrites.
Diagnostic et suivi
Le diagnostic repose sur des analyses de sang capables d’identifier les types d’hémoglobine. Un suivi régulier aide à prévenir et à traiter les complications.
Traitements
La prise en charge dépend du profil du patient et peut associer prévention des infections, traitement de la douleur, hydroxyurée, transfusions et, dans certaines situations, greffe de cellules souches ou thérapies géniques. Ces décisions doivent être prises avec une équipe médicale spécialisée.
Références : OMS, CDC, NHLBI/NIH. Ce contenu est informatif et ne remplace pas une consultation.